Аналіз стародавніх ДНК показав, що історія багатьох людських популяцій в усьому світі часто є складною – з численними розділеннями, змішаннями, міграціями та ізоляцією популяцій. Локальний аналіз походження дає змогу визначити, від якої прабатьківської популяції успадковані хромосомні сегменти в окремих індивідів. Однак дослідження походження інструментами цього аналізу характеризується лише дискретною ідентичністю популяції, що є суттєвим обмеженням у контексті складної демографічної історії, яка включає численні змішування в різний час. Більше того, багато інструментів цього аналізу покладаються на еталонну панель сучасних геномів, які виступають замінниками прабатьківських популяцій. Для дуже давніх подій змішування цих сурогатних геномів, ймовірно, лише віддалено пов'язані зі справжніми прабатьківськими популяціями. Насправді популяції більше схожі на покручену ріку, ніж на послідовність чітко визначених дискретних популяційних ідентичностей. Тому віднесення гаплотипу в змішаній хромосомі до однієї прабатьківської популяції в референтній панелі не містить інформації про походження в віддаленому минулому і не враховує генеалогічної спорідненості цієї предкової популяції з іншими референтними популяціями.
Науковці Кембриджського університету Еліс Пірсон та Річард Дурбін розробили новий метод аналізу, застосувавши до деревовидних графів послідовностей, виведених для давніх і сучасних геномів, машинне навчання (нейронну мережу витренували на змодельованій вибірці, яка класифікує, враховуючи локальне дерево та відому історію популяції, "шлях предків" для кожного зразка гаплотипу в геномній області). Походження при цьому переосмислюється не як дискретна популяційна ідентичність, а повна траєкторія назад у часі через історію популяції.
Отримані результати, опубліковані в препринті "Local Ancestry Inference for Complex Population Histories", показали, що для розуміння переміщень людей по Європі в минулому передбачуваний час змішування є кращою метрикою, ніж лише вік зразків.
Використавши набір геномних даних MesoNeo, науковці побудували модель, яка представляє основні 72 потоки предків, що сприяли формуванню сучасних європейських геномів за минулі 50 тисяч років, і змоделювали послідовність різних гілок дерев і варіації даних, визначивши історичний час головних геномних подій, що відбувалися між основними давньоєвропейськими групами.
Схематичне зображення моделі структури населення Європи.
Скорочення.
Bronze Age = європейське населення бронзового віку,
Yam = ямні степовики,
Neo = неолітичні землероби,
WHG = західні мисливці-збирачі,
CHG = кавказькі мисливці-збирачі,
EHG = східні мисливці-збирачі,
Ana = анатолійські землероби,
NE = давні північноєвропейці,
WA = давні передньоазійці.
Чинні розміри популяцій показані вздовж шляхів, а частки домішок зазначена у вигляді кругових діаграм. Час розколів популяцій і змішування зображено пунктирними лініями в одиницях поколінь тому назад від нині.
На схемі показана ця демографічна модель, яка описує структуру населення Європи протягом минулих 50 тисяч років.
Незабаром після експансії анатомічно сучасних людей в Євразію, 45 тисяч років (1,5 тисячі поколінь) тому відбувся розкол популяції на північних європейців (NE), які продовжили рух на північний захід у Європу, і західних азіатів (WA), які залишилися більш локально в районі Леванту і Південного Кавказу.
Потім 24 тисячі років (800 поколінь) тому популяція західних азіатів розділилася на кавказьких мисливців-збирачів / ранніх іранців (CHG) та анатолійців (Ana).
На північному сході 18 тисяч років (600 поколінь) тому західні мисливці-збирачі (WHG) і східні мисливці-збирачі (EHG) розійшлися.
На цей момент у моделі виділяються чотири окремі популяції, які є предками сучасних європейців. Час їхньої дивергенції відповідає початку останнього льодовикового максимуму, коли ці популяції ізолювалися одна від одної в рефугіумах.
Рефугіум останнього льодовикового максимуму, 20 тис. років тому (солютрей, епіграветт).
Змішання між цими популяціями призвело до формування сучасного європейського генофонду.
На початку неоліту, близько 9 тисяч років тому, землероби з Анатолії переселилися до Європи. Приблизно 7,8 тисячі років (260 поколінь) тому ці новоприбулі анатолійські рільники змішалися з місцевими мисливцями-збирачами (WHG), утворивши неолітичну популяцію рільників, що 6 тисяч років тому досягла Британії.
У пізньому неоліті – 5,3 тисячі років (177 поколінь) тому – як суміш східних та кавказьких мисливців-збирачів / праіранців з'являється степове населення ямної культури.
Анатолійська група бронзової доби (BAA) представляє більш пізню анатолійську популяцію, що приблизно тоді ж – 5,1 тис. років (170 поколінь) тому – утворилася від змішання кавказьких мисливців-збирачів та анатолійців.
Приблизно на початку бронзового віку – 4,9 тис. років (166 поколінь) тому – мігранти з ямської культури рушили на захід до Європи і спричинили глибокий вплив на генетичний ландшафт, змішавшись з неолітичними землеробами і сформувавши європейську популяцію бронзового віку, що призвело до появи сучасних європейців.
Сучасних європейців часто описують як тричленну суміш західних мисливців-збирачів, анатолійських землеробів і ямних степовиків. Однак лінія останніх розпадається на лінію східних і кавказьких мисливців-збирачів, і ці дві групи мають різні історичні витоки.
Тому Еліс Пірсон та Річард Дурбін запропонували модель чотирьох прабатьківських ліній, які ведуть до сучасних європейців. На рисунку різними кольорами показано шість різних шляхів, якими можуть піти гаплотипи від будь-якої окремої особи сучасних європейців до свого кореня:
Шлях 1 іде через неолітичних рільників, анатолійських землеробів, західних азіатів.
Шлях 2 йде через ямних степовиків, мисливців-збирачів Кавказу і далі до західних азіатів.
Шлях 3 йде через неолітичних землеробів до західних мисливців-збирачів, а потім через північних європейців.
Шлях 4 йде через ямних степовиків до східних мисливців-збирачів, а потім через північних європейців.
Шлях 5 починається в Анатолії бронзового віку і з'єднується з частиною шляху 1.
Шлях 6 починається в Анатолії бронзового віку і з'єднується зі шляхом 2.
Лінії усіх шляхів, що перетинаються, можуть об'єднуватися. На схемі показані також розміри популяцій та частки домішок.
Модель внесена до каталогу stdpopsim і є загальнодоступною для користувачів, які можуть моделювати на її основі свої дані.
Результати аналізу геномів неолітичних рільників свідчать про те, що рух анатолійських рільників до Європи та їхнє подальше змішування зі західними мисливцями-збирачами було повільним, це значною мірою пояснюється географічними факторами. Змішання, схоже, спочатку відбувалося в Іберії і з часом просувалося на північний захід, що потенційно підтверджує маршрут анатолійських рільників вздовж північного узбережжя Середземного моря в Європу.
Лінійна інтерполяція часу домішки неолітичних землеробів по всій Європі. Карта Європи з точками, що показують археологічне положення зразків неолітичних рільників, забарвлених відповідно до передбачуваного часу домішки в роках до теперішнього часу. Колір поверхні – це час домішки в роках до теперішнього часу, отриманий шляхом лінійної інтерполяції між передбачуваними точками зразків.
На противагу цьому, результати аналізу геномів бронзової доби свідчать про те, що рух ямних степовиків до Європи був швидким, а змішання відбувалося невдовзі після міграції.
Хоча варто зазначити, пояснюють науковці, що час змішування не завжди є показником руху людей. Цілком можливо, що анатолійські рільники рухалися до Європи швидше, але подальша інтеграція з місцевим населенням мисливців і збирачів була повільнішим процесом, який тривав ще довго після прибуття мігрантів на територію. Існують докази того, що в деяких регіонах світу після прибуття анатолійських мігрантів довго існували незмішані мисливсько-збиральницькі осередки, як, наприклад, у Хадзі в Східній Африці.
Alice Pearson, Richard Durbin
Local Ancestry Inference for Complex Population Histories
bioRxiv, 07.03.2023.
22.03.2023