Бруно Мартін

Величезне генетичне дослідження, яке мало на меті визначити, чи людський геном досі еволюціонує, дозволяє зробити висновок, що природний відбір позбувається генетичних мутацій, які зменшують тривалість людського життя. Дослідження, опубліковане в журналі PLoS Biology 1, містить результати аналізу ДНК 215 000 людей. Це одна з перших спроб простежити механізми еволюції протягом кількох поколінь.

 

Щоб виявити, які частини людського геному можуть розвиватися, вчені проаналізували великі генетичні бази даних у США та Британії, які містять інформацію про генетичні мутації, що з різною частотою зустрічаються серед різних вікових груп. “Якщо якийсь варіант гену впливає на виживання, він повинен зустрічатися з різною частотою в людей різного віку”, — каже еволюційний біолог з Колумбійського університету в Нью-Йорку Хакаманеш Мустафі, який очолював дослідження. Особи, які є носіями шкідливих варіантів генів, скоріше вмирають, тож ці гени повинні зустрічатися рідше серед літніх людей.

 

Мустафі та його команда проаналізували понад 8 млн мутацій і виявили дві, які з віком ставали більш рідкісними. Це варіант гену APOE, пов’язаний з хворобою Альцгеймера, котрий рідко зустрічався серед жінок віком понад 70 років. А також мутація в гені CHRNA3, що трапляється в чоловіків, які багато палять. Ця мутація, як і APOE, практично зникла в популяції середнього і старшого віку. Без них люди мають вищий поріг виживання і схильні жити довше, — кажуть дослідники.

 

Ці результати виявилися доволі несподіваними. Адже з точки зору еволюції тривалість життя не є такою важливою, як репродуктивність, тобто здатність залишити після себе велику кількість потомства, яке може дожити до дорослого віку і теж залишити після себе нащадків. Тож шкідливі мутації, які починають впливати на нас уже після репродуктивного віку, з погляду еволюції є “нейтральними” і не повинні бути об’єктом її селекції.

 

Утім, якби це було так, таких мутацій мало б бути набагато більше і вони мали б регулярно з’являтися в геномі, — стверджують автори дослідження. Те, що таке велике дослідження виявило тільки дві з них, свідчить, що саме еволюція прагне їх позбутися, — каже Мустафі. За його словами, дефективних генів, мабуть, було набагато більше, але їх вже очистив природній відбір.

 

Те, що чоловіки, які живуть довше, можуть мати більше дітей, не пояснює, чому аналогічний природний відбір відбувається і серед жінок. Тож питання, чому гени, які починають діяти у пізньому віці, знижують еволюційну пристосованість людини, залишається відкритим. Вчені висувають дві основні гіпотези для його пояснення. Перша полягає в тому, що батьки, які в доброму здоров’ї доживають до старшого віку і здатні піклуватися про своїх дітей та внуків, у тривалій перспективі збільшують їх шанси виживати і розмножуватися. Це припущення, яке часто називають “гіпотезою бабусі”, пояснює, чому, наприклад, жінки можуть ще довго жити після менопаузи. Друга гіпотеза полягає в тому, що гени, які погано на нас впливають у старшому віці, здійснюють якийсь непомітний шкідливий вплив і замолоду. “Побачити ці невеликі ефекти дуже складно, адже для цього потрібна дуже велика вибірка”, — каже Єн Метісон, популяційний генетик з Університету Пенсильванії у Філадельфії. Тож цю гіпотезу поки складно підтвердити.

 

Утім, дослідники вже знаходили генетичні мутації, які індивідуально не давали помітного ефекту, але статистично таки пов’язані з ризиком для здоров’я. Це, зокрема, схильність до астми, високого індексу маси тіла та холестеролу. Але найбільше дивує те, що саме в старших людей поширені мутації, які відтягують настання статевого дозрівання і, отже, можливість мати потомство.

 

Генетичний зв’язок між довголіття і пізнім статевим дозрівання дуже інтригує, — каже Джонатан Прічард, генетик з Оксфордського університету. Цей зв’язок помічали і раніше, проте в попередніх дослідженнях вчені не могли ізолювати, власне, генетику від соціально-економічних факторів (відомо, що люди з високим рівнем добробуту і освіти живуть довше і схильні народжувати дітей пізніше). Проте найновіші генетичні дані схиляють Прічарда до думки, що природа таки створила якийсь еволюційний компроміс між фертильністю і довголіттям. “Раніше такі еволюційні механізми помічали лише в дослідженнях на тваринах. Знайти їх і в людей справді інтригує. Я думаю, що це дуже хороше дослідження”, — каже вчений.

 

Досліджувати еволюційні механізми, що тривають, серед людей неймовірно складно. Адже для цього потрібно визначити частоту мутацій в одного покоління і простежити її в їхніх дітей і навіть внуків. А це, зрозуміло, потребує дуже великої вибірки і багато часу.

 

Bruno Martin

Massive genetic study shows how humans are evolving

Nature, 05/09/2017

Зреферував Євген Ланюк

07.09.2017