Ракова пухлина – це, найпростіше кажучи, «банда» ворожих клітин, які розмножуються поза контролем організму. Причому кожна така «банда» відрізняється від усіх інших, так що «рак» - це вельми широке поняття, яке охоплює сотні недуг, спричинених ще більшою кількістю генетичних та епігенетичних відхилень. Старі способи класифікації раку на основі місця походження пухлини (наприклад, нирок чи передміхурової залози) чи гістології його клітин на сьогодні дедалі більше застарівають. Натомість, завдяки досягненням геноміки, науковці зібрали величезну кількість інформації про мутації на генетичному рівні, які призводять до раку. При цьому завдання полягає в тому, щоб проаналізувати усі ці дані та отримати з них практичну користь.
Часопис Nature Genetics недавно опублікував кілька досліджень, присвячених цій проблематиці. Крім того, у рамках вивчення генетики раку Американський національний інститут здоров’я (America’s National Health Institute) створив Атлас геному раку (The Cancer Genome Atlas) – енциклопедію генетичної інформації, зібраної з тисяч пухлин. Атлас перебуває у вільному доступі, і ним може скористатися будь-який медик чи науковець. Ці результати – перші плоди прагнень збагнути генетичні причини походження раку.
В одному з цих досліджень, яке пройшло під керівництвом Раміна Берухіма з Медичного інституту Броуда у м. Кембридж (Массачусетс), у фокусі уваги дослідників опинилися пухлини з нестандартною кількістю копій ряду ділянок ДНК. Др. Берухім проаналізував 4.934 зразки з 11 типів ракових пухлин та виявив у них 140 ділянок ДНК, які в одних випадках багаторазово повторювались, а в інших – зазнали делеції. З цих ділянок 35 містили гени, які сповільнюють розвиток пухлини, а також ті (названі онкогенами), що, навпаки, сприяють їх росту.
В іншому дослідженні вчені під керівництвом Кріса Сандера з Центру дослідження раку ім. А. Слоуна та Ч. Кеттерінга у Нью-Йорку запропонували спосіб категоризації ракових пухлин на основі генетичних та епігенетичних мутацій у їхніх клітинах, що може стати альтернативою типологізації на основі анатомії та гістології. Др. Сандер створив алгоритм дослідження 3.299 пухлин, які належали до 12 найпоширеніших типів раку. Ці пухлини вчений поділив на дві групи. Особливістю першої була наявність соматичних генетичних мутацій, тобто мутації, які стались в тілі за життя та не були успадковані генетично. Прикметною рисою другої (як і у випадку з дослідженням Др. Берухіма) була нестандартна кількість мутацій деяких секцій їхніх ДНК.
У межах цих основних груп команда Кріса Сандера виокремила ще 31 підгрупу. Основний висновок, до якого дійшли вчені, полягає в тому, що (як біологи вже раніше підозрювали) пухлини однакового типу часто неподібні генетично. Тим часом, у різних типах ракових пухлин, наприклад новоутвореннях голови і шиї, часто зустрічається доволі подібний геном.
Останній висновок матиме важливі практичні наслідки: різні типи раку можуть бути хорошими кандидатами для випробування ліків, які атакують ті самі види генетичних мутацій. Як наслідок, невдовзі на світ з’явиться нова і розширена класифікація ракових пухлин, що об’єднає пухлини з різних ділянок тіла, ґрунтуючись на тотожності їх генетичного матеріалу.
Дослідження, на кшталт здійснених Др. Берухімом та Др. Сандером, ще донедавна були неможливі. Завдяки досягненням у геноміці та обчислювальній біології стрімко розвиваються наші знання про рак. Описані вище дослідження є лише початком масштабного проекту вивчення генетичних передумов виникнення ракових захворювань. Атлас геному раку є лише частиною масштабнішого проекту під назвою Міжнародний консорціум геному раку (International Cancer Genome Consortium, ICGC) в рамках якого вчені планують каталогізувати генетичні відхилення у 50 різних типів раку. Кількість даних, якими на даний момент володіють науковці проекту, через два роки потроїться. Вчені сподіваються, що струмок інформації невдовзі стане могутньою рікою, яка змиє наше незнання про те, як виникає рак, а з ним – і саму недугу, яка забирає життя мільйонів і мільйонів людей.
30.09.2013