Встигати за Цяо Цзе непросто. О 7:30 ранку черга охочих потрапити на консультацію до Центру фертильності, яким керує Цзе, простягається на вісімдесят метрів на вулицю. Всередині приблизно п’ятдесят лікарів обговорюють робочі плани, але Цзе, генетик і лікар-репродуктолог, президент Третьої клініки Пекінського університету, ще досі перебуває на вранішній консультації.
Коли Цяо Цзе нарешті з’являється, вона одразу переходить до справи й розповідає про передімплантаційну генетичну діагностику (PGD) — процедуру, яка дає змогу парам, що проводять запліднення in vitro, уникнути передавання генетичних мутацій, які можуть викликати спадкові хвороби чи інвалідність у їхніх дітей. Цяо неохоче дає інтерв’ю, проте її непокоїть, що інформація про PGD недостатньо швидко доходить до людей: “Тепер дедалі більшу кількість хвороб можна зупинити — якщо не відразу, то принаймні в наступному поколінні”.
Ранні експерименти показують, що технології редагування геному, зокрема CRISPR, здатні ліквідувати хвороботворні мутації ще перед імплантацією ембріона. Але отримання регуляторних дозволів є тривалим і може зайняти роки. Хоча PGD вже допомогла тисячам пар на Заході, її поширення через це було досить повільним. Натомість в Китаї вона поширюється вибухоподібними темпами.
Для цього є всі умови: генетичні хвороби в китайському суспільстві несуть важку соціальну стигму, держава майже не опікується такими людьми, а релігійних та етичних застережень проти втручання в природний процес зачаття майже не існує. Китай також зняв своє сумнозвісне обмеження на розмір сім’ї, що змусило багато старших пар почати лікуватись від безпліддя. Генетичне сканування під час вагітності на хромосомні аномалії, особливо серед старших жінок, стало майже нормою в країні, що багато хто розглядає як передвісника ширшого запровадження PGD.
Хоча в Китаї ця процедура з’явилася відносно пізно, китайські медики взялися за неї набагато агресивніше, систематичніше та цілеспрямованіше, ніж будь-де у світі. Центральне керівництво країни, відоме своїм довгостроковим плануванням, в останнє десятиліття докладає зусилля, щоб забезпечити населенню доступ до високоякісної охорони здоров’я. Репродуктивна медицина стала одним з пріоритетів в теперішньому п’ятирічному плані. Дослідники вишуковують генетичні мутації серед китайського населення, які можна викорінити за допомогою PGD. А добре оснащені і потужні клінічні дослідницькі групи, такі як група Цяо Цзе, шукають способів, як удосконалити, розрекламувати та здешевити технологію.
Офіційна статистика поки що важкодоступна. Але є свідчення, що Китай в застосуванні PGD вже обігнав Сполучені Штати і має ще як мінімум п’ятикратний потенціал зростання. Лише в клініці Цяо за минулий рік зробили більше процедур PGD, ніж у всьому Сполученому Королівстві.
Такі масштаби ставлять непрості питання для біоетики. Когось турбує, що спроби викорінити генетичні порушення знецінюють життя тих людей, які з ними живуть. Інші вважають, що недешева генетична терапія ще більше поглибить прірву між багатими і бідними. Також існують побоювання, що PGD можна застосовувати не лише для лікування генетичних хвороб, а й для моделювання окремих людських рис, наприклад інтелекту чи атлетичних здібностей. А за цим вже ховається привид євгеніки. В Китаї, однак, зосереджені передусім на перевагах процедури, а не на її ризиках. “Є, звісно, етичні проблеми, але якщо ви здолаєте хвороби, то, на мою думку, це буде значно більша користь для суспільства”, — стверджує Цяо Цзе.
Клініки, які отримали дозвіл на проведення PGD, навперебій змагаються за першість застосування технології проти окремих захворювань. Так, у 2015 р. медики з клініки Сяньгуа повідомили про те, що їм вдалося запобігти передачі раку. Мати хлопчика вирішила припинити вагітність, коли генетичне тестування показало, що в її сина ретинобластома — пухлина, яка формується в сітківці ока під час раннього етапу розвитку плоду і переважно призводить до сліпоти. В наступній спробі зачати дитину in vitro пара за допомогою PGD впевнилась, що варіанта гену, який викликає ретинобластому, більше немає. Інші клінічні центри змогли завадити передачі багатьох інших генетичних захворювань, таких як синдром коротких ребер — полідактилія, недосконалий остеогенез, хвороба Гантінгтона, полікістоз нирок, а також спадкова глухота.
Щоб розширити сферу застосування PGD, китайські дослідники також шукають специфічні варіанти генів, пов'язані з захворюваннями. Найбільш концентровані спроби у цьому напрямку належать Хе Ліню з Шанхайського університету. Він розпочав амбітний проект — визначити усі хвороботворні мутації в генах і внести їх в єдину базу даних (наразі відомо близько 6 тисяч генетичних захворювань).
Серед першочергових цілей китайських медиків — подолання глухоти. Ван Цюцзюй, спеціаліст з порушень слуху з 301 Військового госпіталю в Пекіні, планує зібрати 200 тисяч зразків зі 150 медичних закладів з усього Китаю, щоб ідентифікувати гени, які зумовлюють спадкову глухоту. Це пов’язано з тим, що існує лише декілька генів, які викликають глухоту, однак вони мають десятки й навіть сотні мутацій. "Нам потрібні великі бази даних, щоб чіткіше побачити роль кожного гену. Тоді ми зможемо застосувати PGD", — каже Ван Цзюцзюй.
Для західної людини така ревність може викликати подив, адже багато людей на Заході не сприймають глухоту лише як ваду, якої слід уникнути, а й як культурну особливість, пов’язану з належністю до спільноти глухих. Проте такі сентименти не мають ґрунту в Китаї. Якщо в пари народжується глуха дитина, вона відчуває потребу народити ще й здорову дитину, щоб вона могла піклуватися про брата чи сестру.
Прагнення мати найздоровішу дитину в Китаї переважає бажання захистити ембріон. Китайський прагнення народжувати тільки здорових дітей будь-якою ціною ілюструє широке розповсюдження генетичних тестів на синдром Дауна та інші хромосомні аномалії. Такі тести стали доступними для широкого використання у 2013 році. За останніх чотири роки продали два мільйони наборів цих тестів, причому мільйон лише за минулий рік. Хоча такі тести стали звичним явищем і на Заході, багато людей в західних країнах не переривають вагітності лише через синдром Дауна. Утім, в Китаї інші реалії: якщо ви хочете зробити аборт через синдром Дауна, ніхто вам навіть не дорікне.
На Заході PGD викликає значні побоювання як засіб створення елітного генетичного класу людей і сповзання до євгеніки — поняття, яке асоціюється з нацистською Німеччиною та її експериментами над людьми. Проте в Китаї таких асоціацій немає. Китайський еквівалент євгеніки, слово “yousheng”, має лише позитивне значення і означає “докладати зусиль, щоб народити здорове потомство”. Не курити під час вагітності — це, наприклад, також “yousheng”.
Це все не означає, що китайців не непокоять зловживання технологією. Як і багато західних держав, китайський уряд турбує, що PGD можна використати для селекції фізичних характеристик, таких як зріст або інтелект. Клініки, які мають ліцензію проведення PGD, можуть використовувати її лише для запобігання серйозним захворюванням та лікування безпліддя. Вибір статі дитини за допомогою цього методу — поза законом. Крім того, поза законом й бажання багатьох пар усунути своїм дітям гени, через які багато азіатів не можуть засвоювати алкоголь й брати участь в традиційних бізнес-ланчах. “Вони хочуть, щоб їхній син міг пити. Ми відповідаємо “ні””, — каже один з медиків, що проводить PGD.
В Сполученому Королівстві державні органи, що здійснюють регулювання у сфері запліднення та ембріології, суворо обмежують PGD лише до чотирьохсот генетичних захворювань. В Сполучених Штатах клініки мають набагато більше свободи. Такий крок, як визначення статі дитини, Американська спільнота репродуктивної медицини вважає суперечливим, проте делегує його вирішення на розсуд окремих клінік.
Існують також соціальні та економічні побоювання з приводу поширення PGD. Багатьох батьків дітей з генетичними порушеннями турбує те, що зменшення кількості таких дітей зумовить зменшення виділених коштів на дослідження в галузі їхньої терапії. А інших непокоїть, що це знеохочує пари робити зачаття природним способом.
David Cyranoski
China’s embrace of embryo selection raises thorny questions
Nature, 16/08/2017
Зреферував Євген Ланюк
18.08.2017