Кожна дитина успадковує від батьків мутації – але в кожному випадку кількість їх різна. Дослідження доводять, що на рівень мутацій, крім віку батьків, впливає також загадковий сімейний ефект. У деяких сім’ях наступним поколінням переходить суттєво більше генетичних змін, ніж в інших. Що зумовлює цю різноманітність, вченим поки невідомо.
Зображення: Kirsty Pargeter/ thinkstock.
З генами батьків діти успадковують і мутації, які виникають у сперматозоїдах і яйцеклітинах. Крім того, незадовго після запліднення в ембріоні виникають нові генетичні зміни. Як наслідок, кожна новонароджена дитина, порівняно з її батьками, має додаткові мутації. Одним словом: ми всі – мутанти. Але деяких це стосується більшою мірою, ніж інших, як засвідчило нещодавнє дослідження.
Томас Сасані (Thomas Sasani) та його колеги з Університету штату Юта в Солт-Лейк-Сіті на прикладі 603 осіб з 33 сімей із трьома поколіннями дослідили, які чинники впливають на кількість успадкованих мутацій. При цьому вчені з’ясували: в середньому кожна дитина народжується з 70 новими успадкованими мутаціями. Та кількість цих новоутворень у геномі сильно різниться від людини до людини.
Причиною цієї мінливості є два чинники: перший – вік батьків, особливо вік тата. «Кількість мутацій, що переходить наступному поколінню, з віком батьків зростає», – пояснює Сасані. Це явище було відоме з попередніх досліджень, а генетичні розвідки вчених зараз це тільки підтвердили. У чоловіків віковий ефект можна пояснити постійним утворенням нової сперми. Якщо в жінок всі яйцеклітини формуються в молодості, то сперматозоїди в чоловіків постійно продукуються нові – з поділу клітин попередників. Проблема в тому, що в кожному поділі є ризик помилкового копіювання та мутацій – і він зростає зі шкідливими впливами середовища та віком.
Дивує, що вплив батьківського старіння на рівень мутацій неоднаковий. Як з’ясували науковці, сила цього ефекту відрізняється від сім’ї до сім’ї сильніше, ніж дотепер припускали. Виявилося, що в одній сім’ї на десять років молодша дитина може мати на дві мутації більше, ніж старші брат чи сестра – з огляду на те, що в момент зачаття батьки були старшими. В іншій сім’ї 10-річна різниця у віці означатиме, що в молодшої дитини буде на 30 мутацій більше.
Крім батьківського віку, тут, здається, важлива певна сімейна особливість. «Результат засвідчив, що з цього погляду ми як батьки – ніяк не однакові. Деякі передають дітям більше мутацій, ніж інші», – сказав колега Сасані Арон Квінлан (Aaron Quinlan).
Звідки береться ця разюча відмінність, досі неясно. У багатьох аспектах досліджувані сім’ї були однакові: вони жили в штаті Юта, мали європейське походження, провадили приблизно однаковий стиль життя, ймовірно зазнавали тим же впливів середовища. Проте вчені вважають, що поєднання генів і середовища творить сімейний ефект. «Оскільки ці впливи відрізняються у всьому світі, то в міжнародному розрізі відмінність у кількості успадкованих мутацій, ймовірно, буде ще більшою», – припускає Квінлан.
Що ж означає для дитини бути більшою чи меншою мірою мутантом? З одного боку, мутація становить собою джерело генетичних інновацій. Але залежно від того, на якому місці в геномі виникають зміни, мутації можуть спричиняти й генетичні хвороби. Що більше мутацій з покоління до покоління накопичується, то більшою є така небезпека. Сасані та його колеги в майбутньому хочуть перевірити, чи ті чинники, що впливають на рівень мутацій, також підвищують ймовірність розвитку певних недуг.
Daniela Albat
Wir sind alle Mutanten – mehr oder weniger
University of Utah, 26/2/019
Зреферувала С. К.
03.10.2019