Так звані “вампіри" (упирі) — персонажі народних легенд з незапам'ятних часів — це люди з конкретною хворобою крові. Вчені ідентифікували низку генетичних мутацій, які, можливо, лежать в основі цілого вампірського фольклору: їхньої блідої шкіри, нічної активності, боязні сонячного світла і потягу до крові.
Зомбі, вурдалаки, а тепер і Інші — “білі мандрівники” з “Гри престолів” — міцно увійшли до сучасної масової культури. Ще з давніх-давен людську уяву непокоять вампіри, які зображені в незліченних фільмах, серіалах, книгах та коміксах. Тож історії про вампірів — це тільки фантазія чи, може, в них є трохи правди?
Найвідомішим вампіром, мабуть, є волоський господар XIV століття Влад ІІІ Цепеш, який став прототипом графа Дракули з роману Брема Стокера. Добре відомі і історичні описи вампіризму з такими неодмінними атрибутами, як втеча від сонячного світла та жадоба крові. Ці атрибути цілком могли бути симптомами якоїсь хвороби. А оскільки в давнину її не могли ідентифікувати, то й людей, хворих на неї, стали величати “вампірами” і запідозрили у зв’язках з нечистою силою (а найбільший страх в людини, зрозуміло, викликає те, чого вона не може раціонально пояснити).
На всі ці питання спробували відповісти вчені з Гарвардського дитячого госпіталю та Інституту раку ім. Ч. Дани та С. Фарбера. Результати їхнього дослідження опубліковані в журналі Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).
“Порфирія, — пишуть дослідники, — це група з восьми відомих у медицині захворювань крові, які пов’язані з порушеннями молекулярної машинерії, що відповідає за виробництво в організмі гему (складника гемоглобіну) — білка в еритроцитах, який відповідає за транспортування кисню в організмі”, — пишуть автори праці в PNAS.
Генетичні відмінності, які впливають на порушення виробництва гему, лежать в основі також різних клінічних проявів порфирії, зокрема однієї з її форм, що найбільше відповідає за вампірський фольклор.
Ця форма — еритропоетична протопорфирія (хвороба Гюнтера). До її симптомів належать, зокрема, характерні зміни шкіри і підвищена чутливість до сонячного світла. “Пацієнти страждають на хронічну анемію, через яку постійно почуваються втомленими, мають характерний блідий колір шкіри, яка подразнюється під впливом ультрафіолетового випромінювання, тож вони майже не виходять на вулицю вдень”, — каже др. Баррі Поу, головний автор дослідження.
Крім того, хворим на цю форму порфирії сьогодні регулярно переливають кров, що гарантує їм достатній рівень гему в організмі. Утім в давнину схожий ефект забезпечувало пиття тваринної крові. Вкупі з нічним способом життя це було стимулом для народження легенд про вампірів”, — додає Поу.
Команда Поу вирішила детально дослідити молекулярні механізми, які стоять за цими легендами. Щоб організм виробляв гему достатню кількість, має відбуватися процес, який називають порфірним синтезом (як правило, він відбувається в печінці та кістковому мозку). Кожний генетичний дефект, який перешкоджає синтезу гему, одночасно зумовлює зростання в організмі протопорфірину. У вищезгаданій еритропоетичній протопорфирії це протопорфірин IX, який загрозливо нагромаджується в червоних кров’яних тільцях, плазмі і печінці.
“В момент контакту з ультрафіолетовим випромінюванням відбуваються хімічні реакції, які руйнують хімічні зв’язки в навколишніх тканинах. Як наслідок, на шкірі з’являються набряки, подразнення і затвердіння”, — пояснюють вчені з Гарварду.
Окремі генетичні ефекти, що лежать в основі порфирії, зокрема мутація гена FECH, вже описані, проте багато з них досі залишаються таємницею. Вивчаючи одну родину на півночі Франції, у якій еритропоетична протопорфирія передається спадково, вчені встановили, що її причиною є мутація гена CLPX, який бере участь в метаболізмі мітохондріальних білків. “Це відкриває цілком новий погляд на складну сітку генетичних зв’язків, які пов’язані з метаболізмом гему”, — каже др. Поу. Ідентифікація генетичних дефектів, пов’язаних з порфиріями, в майбутньому допоможе створити нові терапії цієї хвороби.
“Хоча вампіри не існують в реальності, існує очевидна потреба допомоги людям, хворим на цю недугу. Сучасна медицина поки що має небагато варіантів, як їм допомогти”, — др. Поу.
Wojciech Moskal
Zagadka wampirów ostatecznie wyjaśniona?
Wyborcza.pl 11/09/2017
Зреферував Євген Ланюк
15.09.2017