За аналогією з тим, як секвенування ДНК дало змогу збагнути генетичні основи функціонування людського організму, створення детальної мапи епігеному, своєю чергою, дозволить відповісти на нові запитання про комплексний зв’язок між ДНК та генетично зумовленими недугами.
Епігеном – це сукупність даних про хімічні трансформації у функціонуванні ДНК. Епігеном зумовлює зміни в структурі хроматину і, як наслідок, зміни у функціонуванні ДНК. Він бере участь у регуляції експресії генів, а також розвитку та диференціації тканин.
Епігеном – це сукупність усіх хімічних «позначок», які керують зчитуванням ДНК, не змінюючи при цьому її послідовності. У ядерних організмів такі мітки наносяться на білки нуклеосом – «котушок», на які «намотана» ДНК у ядрах. Саме нуклеосоми визначають, який ген має зчитатись і активно працювати, а який – відправитися в «архів».
Епігеном окремих тканин вчені досліджували й раніше, однак послідовну і масштабну його «дорожню карту» у різних типах клітин створили тільки тепер.
Дослідники з Національного інституту здоров’я США, які працювали у рамках Програми створення «дорожної карти» епігеноміки (Roadmap Epigenomics Program), отже, створили мапу епігеному у більш, ніж 100 типів клітин і тканин.
За словами директора Національного інституту здоров’я Френсіса Коллінза, проект «дає змогу зрозуміти, як понад 3 млрд. “літер” в молекулі ДНК обумовлюють різну молекулярну активність залежно від того, в якій клітині вона функціонує».
Науковці Проекту «дорожної карти» епігеноміки опублікувати понад 20 статей з описом функціонування епігеному в журналі Nature.
В рамках «дорожної карти» вчені порівняли епігенетичні «позначки» на нуклеосомах у різних типах клітин. Ці дані дають змогу зрозуміти, як зміни в епігеномі впливають на розвток таких генетично обумовлених захворювань, як рак, хвороба Альцшеймера, астма, а також порушення у розвитку плоду.
«Сьогодні секвенування людського геному може бути здійснене швидко і не викликає значних труднощів. Що, однак, залишається серйозним викликом, так це його інтерпретація. Референтні епігеномні мапи – це ключ до інтерпретації геному, який дає змогу розшифрувати роль кожного сегмента ДНК у кожній клітині і тканині», - стверджує співатвор дослдження, професор клітинної і молекулярної медицини в Каліфорнійському університеті у Сан-Дієґо Бін Рін.
Вчені очікують, що розшифрування епігеному дасть поштовх цілій низці майбутніх досліджень, які ідентифікують його роль у різних генетичних хворобах й дадуть можливість попереджувати їх вже на ранніх стадіях.
Epigenome of more than 100 tissue and cell types mapped
Джерело: ScienceDaily, 18/02/2015
Зреферував Євген Ланюк
21.02.2015