Науковці з’ясували, які гени контролюють три основні схеми людського відбитка пальця – дуги, завитки й петлі. Згідно з отриманими результатами, принаймні 43 генетичні ділянки залучені до формування папілярного візерунка на кінчиках наших пальців. На відміну від попередніх припущень, ці гени відповідають не за структуру шкіри, а за розвиток кінцівки. Це пояснює, чому папілярний візерунок тісно пов’язаний з пропорціями руки.
Відбиток нашого пальця унікальний з багатьох причин. Адже западини й борозенки епідермісу на кінчиках пальців трапляються переважно в приматів й унікальні в кожного. Існують основні типи візерунка – дуги, завитки й петлі, проте в кожного вони проявляються по-різному. Зокрема через це в криміналістиці відбитки пальців використовують для ідентифікації.
Проте чим зумовлена унікальність папілярного візерунка? Відомо, що він формується вже в материному лоні. Приблизно з третього місяця вагітності вже ясно, чи борозенки на пальцях зародка вигнуться в дуги, завитки чи петлі.
“Проте які механізми приховуються за формуванням і виникненням відбитка пальця, досі залишалося більшою мірою невідомо”, – пояснив Цзінсі Лі (Jinxi Li) з Фуданського університету (Китай) та його колеги. Шукаючи визначальні для наших відбитків пальців гени, команда вчених здійснила загальногеномне порівняльне дослідження для загалом 23 000 людей з різних груп населення. При цьому вчені шукали, з якими ділянками геному може корелювати кожна з трьох основних схем папілярного візерунка.
Результати: в геномі китайців вчені ідентифікували загалом 43 місця, що тісно пов’язані з папілярним візерунком людей різного походження. 12 цих генетичних варіацій можна було погрупувати на так звані шаблони – дуже подібні зазвичай відбитки трьох середніх пальців. “Це вперше розповідає про генетичну основу кореляції, яку так довго шукали”, – сказав Лі та його колеги.
Така велика кількість залучених генів підтверджує також, що людський відбиток пальця ґрунтується на складній взаємодії багатьох генетичних чинників. Кожен окремий ген при цьому має незначний вплив – лише в поєднанні виникає індивідуальний візерунок. “Тож на основі даних про геном неможливо передбачити індивідуальний відбиток пальця людини”, – наголошують науковці.
Три основні схеми людських відбитків пальців. Зображення: Fudi Wang.
Три основні схеми – завитки, петлі й дуги – формують певні гени, повідомили Лі та його команда. Для гена EVI1 учені змогли це навіть продемонструвати експериментально: якщо у мишей цей ген зазнавав змін, змінювалася також і схема підняття епідермісу на їхніх шкірі. У людей ген EVI1 на ранніх стадіях ембріонального розвитку впливає на шкіру на кінчиках пальців рук і ніг, а також на подушку сполучної тканини, що позначає пізнішу форму папілярного візерунка.
Раніше припускали, що утворенням відбитка пальців керують передусім гени шкірної структури. Проте EVI1 та більшість інших зараз ідентифікованих генів залучені до значно суттєвішого процесу – росту кінцівок. Тобто вже перед утворенням шкіри закладається основна схема нашого відбитка на пальцях рук і ніг.
Проте відбитки та ріст пальців пов’язані не тільки генетично – існують також кореляції в пропорціях пальців, з’ясували науковці. Так люди зі схемою завиток на кінчиках пальців мають довші кінцеві фаланги на середньому й безіменному пальцях. На мізинцях ця кореляція ще помітніша: “Люди з завитками на обох мізинцях мають в середньому на 1,32 міліметра довші мізинці, ніж люди без завитків”, – сказав Лі та його колеги.
“Це ще один приклад плейотропії – феномена, коли той же ген впливає на одразу кілька різних ознак”, – пояснила співавторка Сія Ван (Sijia Wang) з Інституту харчування та здоров’я в Шанхаї. Гени, що керують ростом і пропорціями рук й пальців, визначають також схему відбитка пальців. Як саме ці гени працюють і чому при цьому на кінчиках пальців формують завитки, петлі або дуги, залишається нез’ясованим.
Nadja Podbregar
Genbasis unserer Fingerabdrücke
Cell Press, 2022; doi: 10.1016/j.cell.2021.12.008, 11/01/2022
Зображення: leezsnow/ Getty images.
16.01.2022