Навіть деякі близнюки мають неоднаковий геном. Часом вже на ранньому етапі ембріонального розвитку в ДНК відбуваються мутації, що присутні в одного з близнюків, а в іншого – ні. В середньому 15 % однояйцевих близнюків мають такі генетичні відмінності, йдеться у статті, опублікованій у журналі «Nature Genetics». Кількість цих зумовлених мутаціями відмінностей змінюється від кількох до 100.
Зображення: digitalskillet/ iStock.
Згідно з поширеними теоріями, близнюки мають однаковий геном. Оскільки їхній геном розвивається з тієї ж заплідненої яйцеклітини, послідовність ДНК в їхніх клітинах має бути ідентична. При цьому брати і сестри можуть по-різному виглядати, писати різними руками, інакше поводитися та мати різний стан здоров’я. Це можна пояснити впливами навколишнього середовища, а також епігенетичними змінами ДНК, що змінюють активність генів.
Але й генетично деякі близнюки не однакові, як з’ясували вчені на чолі з Гаконон Джонсон (Hakon Jonsson) з компанії «deCODE Genetics» в Ісландії. Для свого дослідження вчені проаналізували 387 пар близнюків і їхні сім’ї, з’ясувавши, чи відрізняються ДНК і якою мірою – як в клітинах організму, так і в ембріональних клітинах.
Відмінності у ДНК близнюків можуть виникати, якщо в клітинах одного зародка відбуваються мутації, а в іншому – ні. Це можливо, оскільки ембріони розділяються в перші дні після запліднення. «Досі середньої кількості відмінностей у геномах монозиготних близнюків не визначали, також невідомо було, які мутації і коли настають», – пояснили вчені.
Аналізи засвідчили: близько 15 % однояйцевих близнюків мають зумовлені мутаціями генетичні відмінності. Кількість відмінностей коливається – від кількох до 100 генетичних змін. У середньому генетична відмінність між всіма досліджуваними парами близнюків становила близько 5,2 мутації.
Порівняння також дає змогу визначити, коли настали присутні у близнюків мутації. Якщо, наприклад, всі клітини організму та ембріональні клітини близнюка наділені певною мутацією, якої немає в іншого з близнюків, тоді генетична зміна мала б відбутися на ранній стадії ембріонального розвитку – від одного до двох тижнів після запліднення. Адже в цей момент культури клітин ембріонів відділяються від клітин організму, пояснили вчені.
В деяких випадках наступають мутації в клітинах ще спільної зиготи. Якщо потім ця клітина відокремлюється і з неї постає близнюк, він отримує мутацію. «Мутації, що трапляються серед піддослідних близнюків та передаються генетично, мали б походити з однієї клітинної культури, що утворилася від 5 до 6 мітозів після виникнення зиготи», – сказали Джонсон та його команда. Але мутації можуть відбуватися навіть після розділення двох близнюків. Що раніше це станеться, то сильніше мутація пошириться на органи й тканини. Бувають також випадки, коли близнюки під час розділення ембріонів переймають як мутовані, так і немутовані клітини. Тоді мутації будуть присутні лише у деяких тканинах близнюка.
«Досі фенотипні відмінності у монозиготних близнюків переважно пояснювали впливами навколишнього середовища, – сказав Джонсон і його команда. – Виходили з того, що вплив від цих мутацій, що відрізняють близнюків, несуттєвий». Проте нові результати доводять: так буває не завжди.
Це важливо і для дослідження близнюків у медицині. Адже порівняння двох близнюків часто здійснюють, щоб визначити масштаб спадкових компонентів при розвитку хвороб. «Виявлені відмінності засвідчують, що зміни у послідовностях ДНК та їхній вплив на виникнення хвороб недооцінювали в більшості моделях», – сказали науковці.
Nadja Podbregar
Eineiige Zwillinge: Doch Unterschiede in der DNA
Nature, Nature Genetics, 12. Januar 2021, doi: 10.1038/s41588-020-00755-1
Зреферувала С. К.
15.01.2021