Вперше — після винайдення штучного запліднення у 1970-х рр. — народилася дитина, генетична інформація якої була відома ще перед пересадженням ембріона в матку. Прочитати весь геном, виявляється, можна не тільки з плоду, що розвивається в лоні матері, а й з клітин ембріона, який готують до процедури штучного запліднення.
Перша дитина, яку піддали такій процедурі, народилася в червні на території США. Про це повідомив британський фахівець з репродуктивної генетики Оксфордського університету Даган Вельс на щорічних зборах Європейських медиків в галузі репродуктивної медицини (ESHRE) в Лондоні.
Впродовж п'яти років батьки цієї дитини безуспішно намагалися завести дітей. Після вибору генетично здорового ембріона, вони здійснили штучне запліднення. Інші пари вже можуть використовували новий метод запліднення. Відтак, поступ цієї технології є неминучим, - повідомляють британські дослідники.
Новий метод перевірки плоду засвідчив становлення нової галузі у медицині - передімплантаційної генетичної діагностики (ПГД). За допомогою цього методу ембріони перед використанням для штучного запліднення особливо уважно перевірятимуть на окремі генетичні захворювання. При цьому лікарі відбирають окремі клітини з ембріона і проводять тест окремих генів на наявність дефектів.
Тести здатні виявити такі захворювання, як синдром Дауна , хворобу Гантінгтона, кістозний фіброз, порушення згортання крові при гемофілії А та В, а також серповидноклітинну анемію .
В основному йдеться про дефекти, розташовані в одному гені (моногенні спадкові захворювання). Коли виникає підозра, що дитина може захворіти певною хворобою, оскільки один з батьків має спадкову схильність до неї, тоді ембріони можна перевірити до того, як їх перенесуть в тіло матері.
Сьогодні дослідникам вдається розшифрувати і проаналізувати весь геном ембріона з двох або трьох його клітин - крихітної кількості генетичного матеріалу.
Вчені на чолі з Вельсом вказують, що йдеться про неповне розшифрування геному. Передімплантаційна генетична діагностика дозволяє лікарям читати генетичну інформацію лише поверхово, щоб визначити, чи має ембріон хромосомні аномалії (анеуплоїдію). У випадках відхилень, клітини не мають правильної кількісті хромосом – 46. Надлишок (трисомія) або відсутність (моносомія) хромосом зумовлюють особливо високий ризик нежиттєздатності ембріона, що призводить до викиднів під час вагітності. Для прикладу, при трисомії, яка є причиною синдрому Дауна, в утробі матері помирає близько двох третини ембріонів.
13.07.2013