2022 року Нобелівську премію з медицини отримав Сванте Пеебо (Svante Pääbo) за свої досягнення в палеогенетиці. Ученому та його команді вдалося першими розшифрувати ДНК неандертальця та денисовця, отримавши цінні свідчення про доісторичних людей та їхню спорідненість із нині живими. Завдяки цьому ми знаємо, що в нашому геномі досі зберігається невеликий процент ДНК неандертальця.
Сванте Пеебо. Зображення: Karsten Möbius
Людська генеалогія не подібна на звичайне дерево – це заплутаний чагарник. Донині не зрозуміло остаточно, яке відношення мали деякі види доісторичних людей до наших прямих предків. Тривалий час це стосувалося й неандертальців та більш загадкової денисівської людини, від якої залишилася лише крихітна кістка пальця.
Цьогорічному лауреату Нобелівської премії з медицини Сванте Пеебо ми завдячуємо своїм уявленням про нашу генеалогію та про те, як наші предки взаємодіяли зі своїми сучасниками. Завдяки новаторській роботі в галузі палеогенетики Пеебо та його команда першими отримали та розшифрували генетичний матеріал вимерлих видів людей – те, що тривалий час вважалося неможливим. Адже за тисячоліття під землею кістки неандертальців заселили бактерії і грибки такою мірою, що 99,9 % їхнього ДНК походить саме від мікробів. Крім того, крихітна кількість залишків ДНК неандертальців доступна лише у формі коротких фрагментів, які спочатку потрібно зібрати, як гігантський пазл. Багато вчених вважали це завдання нездійсненним.
Але Пеебо та його команда знайшли розв’язок. Ще аспірантом шведського Уппсальського університету дослідник продемонстрував, що ДНК може зберігатися в давньоєгипетських муміях. Це зробило його засновником наукового напряму палеогенетики. У середині 90-х років ХХ ст. ученому і його команді вперше вдалося розшифрувати короткий компонент мітохондріальної ДНК неандертальця – генетичний матеріал не клітинного ядра, а клітинної енергетичної станції.
Виявилося, що мітохондріальна ДНК неандертальців суттєво відрізнялася від нашої. Тобто неандерталець не міг бути нашим прямим предком. Але в такому разі яке місце належало йому в нашому генеалогічному дереві? Щоб це з'ясувати, потрібно було розшифрувати ДНК клітинного ядра. Але воно збереглося ще гірше, ніж мітохондріальне ДНК, а також воно значно об'ємніше – тобто це пазл зі ще більшою кількістю шматочків.
1997 року Пеебо став одним із п’яти директорів новоствореного Інституту еволюційної антропології імені Макса Планка в Лейпцигу. Тут учений разом зі своєю командою шукав, як можна отримати та секвенувати фрагментовані сильно забруднені ДНК давніх людей. Для цього дослідники розробили більш ефективні методи її екстракції, які підвищили результативність аналізу неандертальського ДНК, а також використали складні комп'ютерні програми для збирання фрагментів ДНК та їхнього порівняння з референтними геномами шимпанзе і людини.
2010 року Сванте Пеебо та його команда реконструювали першу версію геному неандертальця, проаналізувавши кістки, яким десятки тисяч років. Порівняння геному неандертальця з геномами сучасних людей засвідчило: сьогодні люди в Європі та Азії мають близько 2% неандертальської ДНК. Це, своєю чергою, означає: неандерталець і homo sapiens мали б схрещуватися після того, як останній мігрував з Африки.
І справді, вчені знайшли викопні рештки кількох доісторичних людей, які були нащадками змішаних пар неандертальців і наших прямих предків. Щобільше, порівняння наших і неандертальських генів виявило, які саме гени ми успадкували від наших родичів льодовикового періоду і що вони активні досі. Ці гени впливають на імунну систему, колір шкіри та волосся, а також на жирову масу. Тепер відомо, що гени неандертальців можуть впливати навіть на ризик деяких інфекційних захворювань, зокрема Covid-19.
2014 року команді Пеебо в Інституті еволюційної антропології ім. Макса Планка вдалося майже повністю розшифрувати геном неандертальця. Це дало змогу здійснити більш точне порівняння з геномом сучасної людини. “Ми знайшли близько 30 000 позицій, де гени майже всіх сучасних людей відрізняються від генів неандертальців, а також людиноподібних мавп, – сказав Пеебо. – Це відповідає на питання, що робить анатомічно сучасну людину “сучасною” і в генетичному сенсі”.
За два роки до того Пеебо та його команда здійснили ще один прорив: вони розшифрували геном, отриманий з маленької кісточки, знайденої в Денисовій печері в Алтайських горах Західного Сибіру. Аналіз ДНК засвідчив: колись денисівська людина належала до сестринської групи неандертальців, яка відокремилася від лінії неандертальців і сучасних людей близько 800 тисяч років тому. Аналізи генетичного матеріалу також засвідчили, що сучасні жителі Папуа-Нової Гвінеї, аборигени Австралії та інші групи в Океанії мають до 5% генетичного матеріалу від денисовця. Пізніше генетичні аналізи скам'янілостей також надали докази того, що між денисівською людиною та неандертальцями мали б часто відбуватися схрещування.
Так Сванте Пеебо та його дослідження довели, що людській еволюції властиві численні схрещування та відгалуження і що в своєму геномі homo sapiens донині зберігають сліди кількох родичів. “Робота науковця зробила революцію в нашому розумінні еволюції сучасної людини”, – сказав Мартін Стратманн (Martin Stratmann), президент Спільноти Макса Планка.
Наразі дослідники працюють над новими методами реконструкції таких фрагментів ДНК, котрі ще більше розклалися і присутні в іще менших кількостях. Їхня мета – зробити придатною для вивчення давнішу ДНК, а також генетичний матеріал із тих частин світу, де з огляду на спекотний і вологий клімат ДНК зберігається вкрай рідко.
Nadja Podbregar
Medizin-Nobelpreis für Pionier der Paläogenetik
Nobelprize.org, Max-Planck-Gesellschaft, 4/10/2022
19.10.2022