Незначні зміни в генетичному матеріалі відповідають за те, як наше серце б’ється та як воно сконструйоване. Нещодавно вчені виявили десять дотепер невідомих генетичних чинників, пов’язаних зі структурою та функціями органу. Учені сподіваються, що нові свідчення стануть підґрунтям для напрацювання нових підходів у попередженні та терапії серцево-судинних захворювань.




Зображення: Sergey Nivens/ thinkstock​

 

Упродовж життя наше серце перебуває в безперервній експлуатації: щодня воно робить приблизно 100 тисяч ударів, забезпечуючи тіло насиченою киснем та поживними речовинами кров’ю. Це двигун, без якого наш організм не функціонує. З віком серце стає меншим та слабшим. Проте навіть у юному віці його функції можуть порушуватися. Якщо, наприклад, за певних вад серце робиться в’ялим, то особи це відчувають повсякдень.

 

Які ж чинники визначають, чи наше серце б’ється сильно, чи слабше, воно тяжке, легке, велике чи маленьке? Науковці на чолі з Філіпом Вільдом (Philipp Wild) з Університетської клініки у Майнці дослідили це питання на генетичному рівні – і при цьому ідентифікували у геномі десять варіантів, пов’язаних зі структурою та функціями серця.

 

У процесі свого дослідження науковці проаналізували 30 досліджень із загалом 46533 піддослідними переважно європейського походження. При цьому вони вивчили інформацію про масу серцевих камер або функціональні показники органу загалом.

 

«Для кожного окремого показника ми з’ясували, чи існують спадкові з ним пов’язані варіанти, і ще раз перевірили результати першого аналізу на інших групах», – повідомив Вільд. Аналізуючи геном, учені зосередилися на так званому однонуклеотидному поліморфізмі (single nucleotide polymorphism, SNP) – типовій генетичні варіації, за якої змінюється лише один нуклеотид.

 

При цьому Вільд з колегами виявив десять дотепер невідомих спадкових чинників. Сім із них виявилися пов’язані з розміром кореня аорти, тобто частково з розміром самої аорти, що виходить з лівої камери серця.

 

Крім того, вчені виявили два нові генетичні варіанти, що пов’язані з діаметром лівої серцевої камери. Інший спадковий чинник впливає на поведінку наповнення лівої серцевої камери. Його може пошкодити, наприклад, серцева недостатність.

 

Для інших досліджуваних серцевих параметрів наукові не виявили генетичних відповідників. «На це можуть бути різні причини. Або генетичний вплив незначний, його неможливо виявити, або ж ми зосереджуємося лише на відомому однонуклеотидному поліморфізмі й не досліджуємо цілий геном. Те, що ми нічого не знайшли, не означає, що генетичного впливу не існує!» – каже співавтор розвідки Маркус Дорр (Marcus Dörr) з Німецького центру серцево-судинних досліджень у Грайфсвальді.

 

Наступні дослідження повинні пояснити, як саме виявлені вроджені зміни впливають на структуру та функції серця. Ці результати могли б допомогти зрозуміти складні схеми генетичних впливів і впливів навколишнього середовища, що лежать в основі серцево-судинних захворювань – а заразом відкрити нові можливості попередити та лікувати ці недуги, сподіваються вчені.

 


Warum jedes Herz anders ist

Deutsches Zentrum für Herz-Kreislauf-Forschung, 11/05/2017

Зреферувала Соломія Кривенко

15.05.2017