Перша дитина (хлопчик), зачата з використанням суперечливої технології, яка поєднує ДНК від трьох людей, народилася здоровою. Про це на брифінґу 19 жовтня повідомив Джон Жанґ, лікар з Клініки репродуктивної медицини «Нова надія» в Нью-Йорку і керівник команди, яка дозволила дитині народитись. Але ясно одне: у хлопчика скоро буде компанія. А може, вже є.
Технологія мітохондріальної заміни (MRT) міняє материнську мітохондріальну ДНК на донорську. Як наслідок, дитина успадковує генетичний матеріал від трьох людей
До розпорядження Nature потрапила інформація про те, що в неназваному китайському науковому журналі процедуру рецензії проходить стаття, у якій повідомляється, що ще одна така дитина народилася в Китаї. Про те, що двоє жінок вагітні зародками, в яких присутній генетичний матеріал від трьох людей, оголосили й українські дослідники.
Тим часом політики в Мексиці, де в одній з клінік Гвадалахари відбулось зачаття малюка «від трьох батьків», дискутують про те, чи варто зробити суворішим законодавство, яке реґулює використання цієї технології. Зачати дитину вирішили саме в Мексиці, оскільки її законодавство, що стосується модифікації людських ембріонів, набагато ліберальніше, ніж у Сполучених Штатах чи Британії.
Метою технології мітохондріальної заміни є недопустити передання дитині від матері генетичних мутацій, які спричиняють різноманітні метаболічні захворювання, пов'язані з мітохондріями — клітинними структурами, в яких відбувається енергообмін. Для цього дефектні мітохондрії майбутньої мами заміняють здоровими мітохондріями від донора, що стає «третім з батьків».
Команда Жанґа працювала з жінкою, яка є носієм рідкісної нейрометаболічної спадкової хвороби — синдрому Лея. Ядро її яйцеклітини (яке містить генетичну інформацію) дослідники помістили в яйцеклітину іншої жінки, не пошкодивши при тому її здорових мітохондрій. Отриману яйцеклітину запліднили сперматозоїдом її чоловіка й імплантували в матку.
На брифінґу в Солт-Лейк-Сіті Джон Жанґ презентував детальну інформацію про те, як відбувалося запліднення. Зокрема, він повідомив, що приблизно 100 % мітохондріальних ДНК в яйцеклітині матері дитини мали порушення, які викликають синдром Лея. Але після пересадження її ядра в донорську яйцеклітину кількість мітохондрій з порушенням зменшилась до 5 %. «Я впевнений, що результати правильні, — каже Дітріх Іґлі, дослідник з Нью-йоркської фундації стовбурових клітин. — Радий чути, що ця технологія дозволила народитись, як видно, здоровій дитині».
Але, зазначає Іґлі, ще досі існують занепокоєння з приводу безпеки й ефективності методики, що називається «терапією мітохондріальної заміни» («mitochondrial-replacement therapy», MRT). Зокрема, це побоювання, чи присутність в організмі дитини мітохондрій одразу від двох жінок не вплине на її майбутнє здоров'я (адже замінити 100 % усіх мітохондрій поки що не вдається), а також здоров'я її власного потомства. Жанґ стверджує, що його команда невдовзі здійснить масштабне медичне обстеження дитини, зокрема тестування стабільності рівня хворобливих мітохондрій.
Сьогодні тривають активні дебати про те, чи належить дозволити клінічне використання цієї процедури. Більшість погоджується, що для цього потрібні попередні клінічні дослідження, а також суворий зовнішній нагляд.
Багато груп, які беруть участь в тих дебатах, стоять на позиції, що процедура мітохондріальної заміни має бути обмежена лише до чоловічих ембріонів. Адже мітохондрії передаються тільки по материнській лінії. Тож хлопчик, зачатий за допомогою цієї технології, в майбутньому не зможе передати модифіковані мітохондрії своїм нащадкам. Але, зі слів директора клініки «Нова надія» Алехандро Чавеса-Бадьйолі, його команда запліднила чоловічий ембріон не з цих міркувань, а тому що він був єдиний, який вижив. Як каже Джон Жанґ, його команда працюватиме з майбутніми пацієнтами, щоб встановити, чи запліднення жіночих ембріонів також є етичним. А одна з жінок в Україні вагітна саме дівчинкою.
Джордж Дейлі, дослідник стовбурових клітин з Дитячого шпиталю в Бостоні (Массачусетс), доклав чимало зусиль для вивчення етичних та наукових аспектів технології мітохондріальної заміни. І він стурбований тим, що команда Жанґа не прислухалась до рекомендацій цих консультативних груп. «Поїхати в Мексику — значить уникнути суворішого реґулятивного режиму в Сполучених Штатах та Британії. На немовлят лягає великий ризик. Адже ніхто ще не знає, чи в майбутньому їх не чекають якісь відхилення», — застерігає Дейлі.
А науковців, які працюють у цій галузі, непокоїть і те, що несподівані наслідки неякісних клінічних досліджень ставлять під загрозу отримання дозволу іншими групами, які дотримуються суворих реґулятивних стандартів. У 2015 р. британський парламент дав дозвіл на обмежене клінічне застосування технології MRT, але поставив на неї досить суворі рамки, так що прецедентів її використання в Британії ще не було.
А Валерій Зукін, директор київської клініки репродуктивної медицини «Надія», стверджує, що дозвіл на його роботу надала експертна комісія Української асоціації репродуктивної медицини. На відміну від жінки, з якою працював Жанґ, пацієнтки Зукіна не були носіями спадкових хвороб, пов'язаних з мітохондріями, але були неплідними внаслідок мітохондріальних дефектів, що не дозволяли зародкам розвиватися. Заміна материнської мітохондрії клітинними компонентами від донорської яйцеклітини дозволила вирішити проблему. Народження обох малюків сподіваються на початку 2017 р., сказав Зукін на конґресі Американської асоціації репродуктивних технологій в Нью-Йорку 13 жовтня.
Такі «сюрпризи», як народження хлопчика з клініки «Нова надія», стверджують експерти в цій ділянці, є чи не єдиним способом спонукати реґуляторів і науковців до чітких рішень в галузі мітохондріальної терапії. «На мою думку, вчені й лікарі продемонстрували неабияку сміливість, наражаючись у цій терапії на ризик. Існує нерівномірність у реґулюванні, яка полягає в тому, що в окремих галузях діє надто велика кількість реґулювань та обмежень, що змушує відкладати перспективні розробки в довгу шухляду», — каже Дітріх Іґлі.
Sara Reardon
Reports of ‘three-parent babies’ multiply
Nature, 19/10/2016
Зреферував Євген Ланюк
25.10.2016